Xét nghiệm sàng lọc NIPS

Chìa khóa giải mã sớm dị tật thai nhi

Với ưu điểm ít can thiệp nhất đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp Nhiễm sắc thể (NST) của con, cho kết quả chính xác trên 99%, từ tuổi thai rất sớm (10 tuần), phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPS được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Tại Việt Nam, TTCĐTS&SLSS tự hào là đơn vị tiên phong thực hiện được kỹ thuật này.

Kỹ thuật NIPS là gì?

NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.

Khả năng sàng lọc của kỹ thuật NIPS

Kỹ thuật NIPS sàng lọc được bất thường của 23 cặp NST bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Hãy cùng so sánh khả năng sàng lọc của NIPS so với hai phương pháp phổ biến Double test và Triple test.

 NIPS Combined test

(Double test + KSSG)

Triple test
 Tuần thai  thực hiện  Từ 10 tuần  11w6d – 13w6d  15w – 19w6d
 Khả năng  sàng lọc  Toàn bộ NST từ 1–23: –      HC Down

–      HC Edwards

–      HC Patau

–      HC Turner

–      HC XXX

–      HC XXY

–      HC XYY

–      Các bất thường  NST khác

 NST 13, 18, 21: –       HC Down

–       HC Edwards

–       HC Patau

 NST 18, 21: –       HC Down

–       HC Edwards

 Khả năng  phát hiện  HC Down 99% 82 – 87% 69%

NIPS được thực hiện ra sao?

NIPS sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu mẫu DNA thai nhi từ máu thai phụ , sau đấy tách chiết và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới.

DNA tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước.

Tỉ lệ DNA thai nhi trong máu thai phụ dao động từ 10 -20%

Các bước tiến hành

  • – Lấy 10 ml máu thai phụ
  • – Tách chiết DNA tự do trong máu thai phụ
  • – DNA tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)
  • – Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể
  • – Trả kết quả NIPS:
    • o Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì
    • o nguy cơ cao, phát hiện dị bội: làm NST đồ từ tế bào dịch ối

Những thai phụ nào nên thực hiện NIPS?

NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Đặc biệt, nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ:

  • – Tuổi > 34
  • – Các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao
  • – Tiền sử sinh con có các bất thường nhiễm sắc thể
  • – Trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST

Tuy nhiên cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này:

  • – Trường hợp đa thai
  • – Trường hợp IVF xin noãn
  • – Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.
  • – Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST

Mặt khác NIPS cũng không phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.