Xét nghiệm PRENATAL BOBS

Dị tật bẩm sinh là một trong số những nguyên nhân hàng đầu gây nên bệnh tật và tử vong cho trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Đa số dị tật bẩm sinh là do bất thường vế số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST). Trong đó 85% những bất thường này là do trisomy 21, 18, 13, lệch bội NST giới tính và một số hội chứng vi mất đoạn.

Prenatal – BoBs chẩn đoán được dị tật gì?

Kỹ thuật Prenatal – BoBs là xét nghiệm giúp chẩn đoán nhanh cho các trường hợp thai bị nguy cơ cao hội chứng hội chứng Down (3 NST 21), hội chứng Patau (3 NST 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Turner (Monosomy X), Klinefelter (XXY), Trisomy X…và một số hội chứng vi mất đoạn hay gặp như hội chứng Di George, Williams-Beuren, Prader -Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion, và Miller-Dieker…
Thai phụ nào được chỉ định làm xét nghiệm này?
¬Thai phụ cao tuổi: thai phụ trên 35 tuổi
– Tiền sử thai nghén: Tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh con mắc các bất thường NST
– Tiền sử gia đình hoặc bản thân liên quan đến bất thường NST
– Điều trị tia xạ
– Thụ tinh ống nghiệm (IVF)
– Hình ảnh siêu âm bất thường: Bệnh lý của ống thần kinh, u nang mạch bạch huyết, bất thường của chi, thoát vị ổ bụng, tắc teo tá tràng, giãn não thất, bộ mặt bất thường, hoặc kết hợp với thai chậm phát triển trong tử cung và sự thay đổi của khối lượng nước ối….
– Sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS, xét nghiệm hóa sinh Double test kết hợp với siêu âm, xét nghiệm Triple test có nguy cơ cao với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, bất thường NST giới tính, dị tật ống thần kinh…
Xét nghiệm được thực hiện ra sao?
Prenatal – BoBs có thể thực hiện khi thai phụ có tuần thai từ 16 – 22 tuần. Các bác sỹ sản khoa sẽ tiến hành thủ thuật chọc hút lấy ra 5ml dịch ối chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích. Chọc hút dịch ối ở tuần thai 16 – 18 là lý tưởng nhất cho chẩn đoán di truyền tế bào trước sinh với độ chính xác cao (99,4%-99,8%), tuy nhiên nguy cơ sẩy thai có thể xảy ra với tỷ lệ là 0,5 – 1%. Ngày nay chọc hút dịch ối là phương pháp được lựa chọn nhiều nhất.
Prenatal Bobs là kỹ thuật di truyền phân tử sử dụng rộng rãi trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Kỹ thuật này sử dụng mẫu dò là các dòng nhiễm sắc thể nhân tạo có chứa các đoạn ngắn DNA của người có gắn các hạt bead lai trực tiếp với DNA của mẫu, thông qua sự khác biệt giữa DNA mẫu với DNA chứng để phát hiện các trường hợp đột biến theo thiết kế.
Prenatal Bobs được thiết kế đầu dò với các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y và 9 hội chứng vi mất đoạn DiGeorge, Williams-Beuren, Prader -Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion và Miller-Dieker
Kết quả được đọc trên hệ thống máy quét Luminex 200 để đo lượng tín hiệu huỳnh quang của DNA chứng và DNA mẫu. Số liệu được phân tích bởi phần mềm chuyên dụng Bobsoft 2.1, kết quả cuối cùng thể hiện dưới dạng tỷ lệ giữa số lượng tín hiệu huỳnh quang của DNA mẫu trên số lượng tín hiệu huỳnh quang của DNA chứng.