Sàng lọc bệnh Thalasemia

Sàng lọc bệnh Thalassemia

bằng phương pháp điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin, là một protein phức tạp có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu. Hb gồm có 2 thành phần là Hem và Globin.

Điện di huyết sắc tố (điện di hemoglobin) là xét nghiệm đánh giá thành phần và tỷ lệ các loại hemoglobin (Hb) trong máu, phổ biến là HbA, HbA2, HbF, HbE, HbBart’s, HbH và một số loại Hb khác nhằm sàng lọc bệnh Thalassemia và các bệnh bất thường Hb khác.

Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,…

Giá trị bình thường của Hb

HST % Hb Gower HbF HbA HbA2
Bào thai đến 8 tuần Nhiều Ít 0 0
Bào thai sau 8 tuần 90-99 1-10 0
Sơ sinh sau đẻ 0 60-80 20-40 0.03-0.6 (vết)
2 tháng 30-60 40-70 0.9-1.6
4 tuổi 10-20 80-90 1.8-2.9
>5 tuổi và người lớn 0 0.4-1 97-99 2-3

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

  • – Tất cả các trẻ sơ sinh từ 2 – 6 ngày tuổi nên được lấy máu gót chân vào mẫu giấy thấm máu để sàng lọc bệnh thalassemia  và các bệnh Hb bất thường khác.
  • – Sàng lọc trước sinh thai phụ thiếu máu có chỉ số MCV, MCH giảm: MCV <80fL (Thể tích trung bình của một hồng cầu), MCH <27 pg (Lượng Hb trung bình hồng cầu).
  • – Sàng lọc trước sinh thai phụ có tiền sử gia đình có bệnh lý thalassemia, bệnh Hb bất thường.
  • – Sàng lọc cho chồng thai phụ.

Phương pháp sàng lọc bênh Thalassemia

Tất cả các trẻ sau sinh 2 – 6 ngày nên được lấy máu gót chân vào mẫu giấy thấm máu chuyên dụng để sàng lọc bệnh Thalassemia bằng xét nghiệm điện di huyết sắc tố được thực hiện trên hệ thống điện di đẳng điện IEF (Iso electrofocusing). Với đối tượng là trẻ em trên 5 tuổi và người lớn được lấy máu tĩnh mạch sử dụng ống mẫu có chất chống đông là EDTA