Kỹ thuật lấy mẫu nước ối

Xét nghiệm Nhiễm sắc thể (Karyotyping) từ tế bào ối

Trong quá trình thai kỳ, để các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con khỏe mạnh và đảm bảo sức khỏe bà mẹ thì các mẹ bầu cần được thăm khám , siêu âm đúng thời điểm và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Sau khi tổng hợp tất cả các nguy cơ qua khám,siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Bác sĩ sẽ tư vấn cho các bà mẹ bầu làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh . Xét nghiệm Nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào dịch ối là một xét nghiệm cơ bản được sử dụng rộng rãi và phổ biến trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay để phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.Cho đến nay, xét nghiệm NST từ nuôi cấy tế bào dịch ối vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh phát hiện các bất thường số lượng cũng như cấu trúc NST
Dưới đây là các khai niệm cơ bản,quy trình xét nghiệm tóm tắt để giúp các bà mẹ bầu hiểu rõ hơn sự cần thiết cũng như giải tỏa những lo lắng cho các thai phụ khi được tư vấn làm xét nhiệm này.
Xét nghiệm Nhiễm sắc thể (Karyotyping) từ tế bào ối là gì?
Xét nghiệm Nhiễm sắc thể từ tế bào ối là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho biết bộ nhiễm sắc thể từ tế bào ối trong mẫu dịch ối để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật ở thai nhi. Xét nghiệm này cho biết:
– Số lượng nhiễm sắc thể
– Cấu trúc nhiễm sắc thể
Thực hiện xét nghiệm
Để thực hiện xét nghiệm này cần phải chọc lấy 1 chút dịch ối
Xét nghiệm này được thực hiện vào thời gian nào của thai kỳ?
Sản phụ mang thai có chỉ định làm chẩn đoán trước sinh sẽ được tiến hành thủ thuật chọc ối trong khoảng từ 16-20 tuần tuổi thai ,dưới hướng dẩn của siêu âm.
Lượng mẫu dịch ối để thực hiện xét nghiêm: 10- 15 ml
Thủ thuật chọc ối có nguy hiểm cho mẹ và thai nhi không?
Trước khi chọc ối thai phụ được khám và xét nghiệm tổng quát và đặc biệt dưới hướng dẫn của siêu âm nên nguy cơ sảy ra tai biến rất thấp
Hút dịch ối để xét nghiệm có ảnh hưởng tới phát triển của thai nhi không?
Dịch ối luôn được tiết mới và được điều hòa bởi cơ thể mẹ nên hút một lượng nhỏ dịch ối làm xét nghiệm hầu như ít ảnh hưởng đến thai nhi
Những ai phải làm Xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ từ tế bào ối?
– Tuổi mẹ: Một số khuyến cáo tất cả các phụ nữ có thai từ 35 tuổi trở nên đều nên làm xét nghiệm này. Tuy nhiên cần kết hợp với xét nghiệm sàng lọc
– Các bà mẹ có kết quả sàng lọc Double test, Triple test, NIPS nguy cơ cao
– Tiền sử sảy thai,thai lưu hoặc sinh con mắc các bất thường NST
– Bố mẹ có mang những bất thương về NST
– Bố mẹ có điều trị tia xạ
– Thụ tinh ống nghiệm
– Hình ảnh siêu âm bất thường gợi ý đến bất thường NST…
Xét nghiệm NST ở đâu?
Xét nghiệm Nhiễm sắc thể từ tế bào ối làm tại :Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Tầng 5 nhà A BV phụ sản Hà nội vào sáng thứ 3 và sáng thứ 6 hành tuần.
Tuy nhiên các thai phụ có chỉ định chọc ối cần đến trước môt tuần để được xếp lịch,thăm khám và làm các xét nghiệm,thủ tục cần thiết trước khi chọc ối.
Thời gian trả kết quả bao lâu?
Kết quả sẽ được trả sau 3 tuần xét nghiệm
Xét nghiệm Nhiễm sắc thể từ tế bào ối cho ta biết điều gi?
Các bất thường NST hay gặp:
Hội chứng Down 47,XX (XY),+21 hay trisomy 21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21 hay Trisomy 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700-1/1000. Người bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như: tim mạch, tiêu hóa…


Bộ nhiễm sắc thể 47,XX,+21 và hình ảnh em bé hội chứng Down
Hội chứng Klinefelter 47, XXY: dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.
Hội chứng Edward, 47,XX(XY),+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18, hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
Hội chứng Turner (45, X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp: lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…
Hội chứng Patau, 47,XX(XY),+13 hay trisomy 13: là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10 000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
Các rối loạn về cấu trúc: chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn…
Trong một số trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra do quá trình nuôi cấy tế bào trong phòng thí nghiệm, nên kiểm tra lại để chẩn đoán xác định những trường hợp bất thường.
Xét nghiệm Nhiễm sắc thể từ tế bào ối có phát hiện được tất cả các bất thường ở bộ NST không?
Xét nghiệm này cho ta biết hầu hết các thay đổi về số lượng NST và những đột biến về cấu trúc NST lớn như:đảo đoạn,nhân đoạn,chuyển đoạn…Tuy nhiên xét nhiệm này không phát hiện được hết tất cả những đột biến ở bộ NST như: đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp, các bất thường NST không phát hiện được ở mức độ di truyền tế bào, các đột biến gen đoạn ngắn hoặc đột biến gen điểm…